wyszukanie zaawansowane

Multimedia

Wasza strefa Fit!

Dołącz do nas

Dodaj Galerię |Tekst

Sonda

Psychologia

Zespół łamliwego chromosomu X

fot. Thinkstock
16.12.2011

Zespół łamliwego chromosomu X stanowi, obok Zespołu Downa, jedną z najczęstszych dziedzicznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Szacuje się, iż zapada na niego około 1 na 4000 chłopców.  Jednakże w świadomości społecznej choroba ta nadal nie jest dobrze poznana i zdarza się, że nadal wiele osób pozostaje niezdiagnozowanych.

Jakie są przyczyny powstawania FraX?
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną. Jej przyczyną jest mutacja genu FMR1, zlokalizowanego na chromosomie płci X. Zespół Fra X znacznie częściej dotyka mężczyzn, jak również wywołuje o wiele więcej objawów negatywnych u mężczyzn niż u  kobiet. Jest to związane z tym, iż kobiety z natury posiadają dwa chromosomy X (XX), mężczyźni zaś tylko jeden (XY). Dlatego też przebieg choroby u dziewczynek jest zazwyczaj znacznie łagodniejszy (często nigdy nie zostają one zdiagnozowane).

Nosicielkami zmutowanego genu są matki. Często jednak nie wykazują one żadnych objawów chorobowych i nie jest możliwe wcześniejsze wykrycie tego faktu bez dokonania specjalistycznych badań.



Objawy
Zespół łamliwego chromosomu X powoduje zazwyczaj jakąś formę niepełnosprawności intelektualnej u chłopców. Nie ma tu jednak żadnej reguły. Wyniki IQ mogą się bowiem bardzo różnić u poszczególnych osób: od normy intelektualnej po głębokie upośledzenie. Właśnie kłopoty z nauką są często pierwszym wyraźnym sygnałem tego, że z dzieckiem dzieje się coś niedobrego.

Dziewczynki zazwyczaj osiągają przeciętne wyniki w testach inteligencji, jednakże mogą wykazywać wybiórcze trudności w nauce.

Najbardziej i najwcześniej rzucającym się w oczy objawem zespołu chorobowego jest jednak nieprawidłowy rozwój mowy, zwłaszcza u chłopców. Opóźniony rozwój mowy oraz opóźnienia w rozwoju funkcji intelektualnych współwystępują często z zaburzeniami zachowania. Dzieci z FraX często mają trudności z koncentracją uwagi, bywają nadpobudliwe, czasem zachowują się agresywnie lub autoagresywnie, wykazują dość labilną emocjonalność, bywają niespokojne.
Wiele z tych dzieci spełnia także część kryteriów diagnostycznych dla autyzmu. Mogą to być stereotypie ruchowe (np. trzepotanie rękami) lub utrudniony kontakt wzrokowy oraz zaburzenia w strefie sensorycznej. Dzieci te niekiedy bywają nadwrażliwe na dotyk, hałas, itp.

Badacze zajmujący się Zespołem Łamliwego chromosomu X wyszczególnili także kilka istotnych cech fenotypowych towarzyszących chorobie. Przede wszystkim są to:
- powiększone i odstające małżowiny uszne,
- większy obwód i szerokość głowy,
- pociągła twarz, wypukłe czoło i wystająca żuchwa,
- makroorchidyzm (powiększone jądra),
- płaskostopie

1 2
REKOMENDACJA
2012-03-10 15:03:47
~wkurzona

babe to masz gosciu w nosie!!!! wlasnie sie dowiedzialam ze moj synus prawdopodobnie nosi ta chorobę a u mnie w rodzinie co najlepsze nigdy nie było takihc przydakow wszyscy wyksztalceni ludzie i nie wiem skad odrazu hipoteza ze matka jest nosicielka zlego genu skoro ja tez nie mialam problemow z nauka nie wiem co mam o tym myslec juz wszytkim to trudne jest bardzo moj sunek ma 6 lat a mozg ma rozwiniety na 11l ma za to problemy z koncentracja i za bardzo nie odczuwa bólu i problem z kontakta

2012-02-13 11:28:42
~magda

w mojej rodzinie jest podejrzenie u naszego skarba o tą chorobę i powiem że kochane jest ze zdwojoną siłą a mądry jest za dwóch tylko kontakt z nim ....ciężko ale wierzę że będzie dobrze a czytając te puste słowa poniżej mogę wywnioskowac że sami posiadają jakiś wadliwy chromosom i "parzą się z diabłami"ha ha i dla takich chyba już nie ratunku!? ha ha

2012-01-02 16:35:49
~kaide014

tez mam chorego synka z tym zespołem. szukam ludzi z takim samym problemem. a jak nie wiecie ludzie co oznacza problem chorego dziecka to się nie wypowiadajcie.

2011-12-19 16:51:49
~lucyfer

bo sie parzyly z djablem

2011-12-19 16:42:58
~Ika

A ja uczę w szkole specjalnej i powiem wam, że te prześmiewcze komentarze świadczą o waszej głupocie. Durnie!

2011-12-19 16:27:52
~danuta

ja mam takiego syna właśnie chorego na ten zespół i zbędne komentarze sa tu nie na miejscu szukam ludzi z takim samym problemem

2011-12-19 14:40:03
~...

ale wredna choroba, matka nosi a ja mam dostac.... Te baby wszystkiemu winne.

2011-12-19 14:11:55
~Jak

pociągła twarz, wypukłe czoło, wystająca żuchwa i powiększone jądra To chyba przystojniaki na to choruja

Masz swoje poglądy? Tu jest miejsce, gdzie możesz je swobodnie wyrazić!
Pisz, komentuj i dyskutuj. Pamiętaj o tym, że nie będziemy tolerować niecenzuralnych wypowiedzi i wulgaryzmów. Wymieniaj poglądy a nie obelgi. Zasady Opinii.