wyszukanie zaawansowane

Wirtualny Poradnik

Zespół Downa - na czym polega?

09.05.2011

Jedno na każde 800 – 1000 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Jest to jedna z najczęściej spotykanych wad genetycznych u ludzi.

Każda komórka ludzkiego ciała posiada jądro, w którym zgromadzona jest informacja genetyczna. Tu zapisane są wszystkie cechy, jakie dziedziczymy po naszych przodkach. Normalnie każde jądro komórkowe (poza komórkami rozrodczymi) zawiera 23 pary chromosomów – pochodzących po połowie od matki i ojca. Kod genetyczny każdej osoby jest jedyny w swoim rodzaju i stanowi kombinację chromosomów oddziedziczonych po matce i ojcu. Zestaw chromosomów danej osoby nazywany jest kariotypem.

Niestety, organizm ludzki nie jest nieomylny i bywa tak, że dochodzi do błędów genetycznych podczas podziału komórek. Zespół Downa spowodowany jest właśnie takim błędem. Osoby dotknięte tą wadą posiadają 47 chromosomów zamiast zwyczajnych 46 (23 pary). W 1959 roku doktor Jérôme Lejeune odkrył, iż pacjenci z zespołem Downa w 21 parze chromosomów posiadają jeszcze jeden dodatkowy. Ten trzeci chromosom może pochodzić zarówno od matki jak i od ojca. Niestety, co za dużo to niezdrowo. W tym przypadku nadmiar powoduje poważne zaburzenia w rozwoju.



Nie wiadomo dokładnie, co powoduje pojawienie się trzeciego chromosomu, ani jak temu przeciwdziałać. Istnieje jednak wyraźny związek pomiędzy wiekiem matki w momencie urodzenia a wystąpieniem zespołu Downa. Im kobieta jest starsza tym bardziej wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Odsetek dzieci z zespołem Downa gwałtownie wzrasta wśród matek powyżej 35 roku życia.
   
Warto wiedzieć, że istnieje szereg badań prenatalnych, które mogą wykazać nieprawidłowości w rozwoju płodu i skierować podejrzenie w kierunku zespołu Downa. Można także wykonać konsultację z genetykiem i zastosować metody takie jak amniocenteza lub biopsja kosmówki (CVS), aby uzyskać pewność już w czasie ciąży. Testy te są jednak inwazyjne i obciążone (niewielkim, ale jednak) ryzykiem utraty bądź uszkodzenia płodu. Testy te obarczone są także możliwością błędu, co wiąże się z wykryciem zespołu Downa u zdrowo rozwijającego się płodu. 


fot. Wikipedia/PD/Erin Ryan

Trzylatek, który nie czuje bólu

1 2 3 4
REKOMENDACJA
Ten materiał nie ma jeszcze opinii. Masz okazję by Twój głos pojawił się tutaj jako pierwszy! Nie czekaj - dodaj swoją opinię!

Masz swoje poglądy? Tu jest miejsce, gdzie możesz je swobodnie wyrazić!
Pisz, komentuj i dyskutuj. Pamiętaj o tym, że nie będziemy tolerować niecenzuralnych wypowiedzi i wulgaryzmów. Wymieniaj poglądy a nie obelgi. Zasady Opinii.