wyszukanie zaawansowane

Multimedia

Eksperci radzą

Sonda

Wirtualny Poradnik

Syndrom gwiżdżącej twarzy

fot. Wikipedia/PD
15.03.2012

Choć sama nazwa brzmi niewinnie, to Zespół Freemana-Sheldona, zwany też  Syndromem gwiżdżącej twarzy, to choroba bardzo poważna. To rzadki zespół wad wrodzonych należących do artrogrypoz - zespołów przykurczy stawowych.

W 1938 roku tę najcięższą postać choroby opisali Freeman i Sheldon. Ze względu na liczne odmiany i różne objawy zespołu, nazwanego imieniem dwójki naukowców, diagnoza jest trudna i nie zawsze jednoznaczna. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest zazwyczaj na podstawie badań genetycznych, jednak diagnoza wstępna opiera się na wystąpieniu podstawowych objawów. Najprawdopodobniej choroba spowodowana jest mutacjami w genie MYH3. 

O tym, jak różny obraz przybiera ten syndrom, można się dowiedzieć przeglądając fora internetowe, na których bliscy chorych wymieniają się doświadczeniami. "Przede wszystkim zespół związany jest z małą aktywnością mięśni. U nas jest to związane z ograniczeniem sprawności ruchowej. Dziecko nie chodzi, nie ma też automatycznego odruchu przełykania - co związane jest z koniecznością karmienia go przez sondę żołądkową. W związku z ograniczonym rozwojem mięśni i uszkodzonym układem nerwowym nie ma też ‘wrodzonych nawyków’ mrugania powiekami (to powoduje wysuszenie spojówek). Poza tym widoczne jest zniekształcenie całego ciała: krótkie, przykurczone ręce, cienkie nogi, zniekształcone stopy (przykurcze stawowo-mięśniowe), zniekształcona klatka piersiowa (skrzywienie kręgosłupa). Pojawia się też częściowe zniekształcenie twarzy (oczy, nos, usta). Dziecko nie mówi (choć możliwa jest rehabilitacja - w naszym przypadku nie przyniosła ona rezultatów mimo kilkuletnich starań). Są to osoby bardzo niskiego wzrostu, niskiej wagi, ze skrzywieniem kręgosłupa i często właśnie z rozszczepem podniebienia" - pisze Moky, zwracając uwagę na najczęściej występujące objawy choroby.

Synek "Spinki" na szczęście nie musiał być karmiony sondą. "(…) udało nam się oswoić lek związany z częstym krztuszeniem. Jednak, mimo że ma 2,5 roku, nie je pokarmów stałych i waży tylko 9 kg" - pisze mama chorego chłopca. Maluch uniknął wprawdzie sondy, ale nie uniknął już stopy końsko-szpotawej, zniekształconych dłoni i przykurczu mięśni. "Teraz, po operacji stóp nasze "syniątko" samo chodzi, a rączkami potrafi naprawdę wiele. Od września idzie do przedszkola! - pisze mama. - Z doświadczenia wiem, że przy tej chorobie mogą wystąpić poważne problemy anestezjologiczne: mała buzia uniemożliwia intubację (umieszczenie w tchawicy specjalnej rurki umożliwiającej oddychanie – dop.red.) i jeszcze ta hipertermia złośliwa (gwałtowny wzrost temperatury organizmu pod wpływem leków – dop. red.)..." - dodaje kobieta. 

Większość cech charakterystycznych dla tego schorzenia spowodowana jest słabością mięśni. Syndrom gwiżdżącej twarzy najłatwiej rozpoznać patrząc na twarz chorego. Na kliniczny obraz choroby składają się płaska, maskowata twarz, małe usta z zaciśniętymi wargami (sprawiające wrażenie jakby dziecko próbowało gwizdać), hipoplazja - czyli niepełne uformowanie nosa. W chorobie też często dochodzi do rozszczepienia podniebienia lub upośledzenia czynności podniebienia, co sprawia, że chory mówi przez nos.

Zmiany mogą dotyczyć też oczu. Gałki są głęboko osadzone, powieki sprawiają wrażenie zbyt luźnych, może też pojawić się zez.
Cechą charakterystyczną w obrębie twarzy jest też długa rynienka między nosem a ustami oraz dołek w brodzie w kształcie litery H lub Y.

Małe usta, jak wspomniały bywalczynie forum, mogą być przyczyną poważnych problemów. Utrudniają intubację, a także spożywanie pokarmów. Zaleca się więc ich chirurgiczne poszerzenie.  Inne charakterystyczne objawy to niska masa ciała i problemy natury ortopedycznej - szpotawe stopy, skolioza - czyli skrzywienia kręgosłupa i wykręcone lub ściśnięte dłonie.

U części chorych występuje też zagrażająca życiu hipotermia złośliwa. Jest to ostra reakcja organizmu na wziewne środki anestetyczne. Objawia się sztywnością mięśni i szybkim wzrostem temperatury ciała.

Choroba nie obniża zazwyczaj zdolności intelektualnych chorego.  Leczenie polega przede wszystkim na zabiegach chirurgicznych i wieloletniej terapii. Wiele jednak zależy od intensywności objawów choroby. Jak widać z opisów dwóch mam dzieci cierpiących na Syndrom Gwiżdżącej Twarzy - przebieg choroby może być bardzo różny. Niektóre maluchy nie mówią i nie są w stanie samodzielnie jeść. Inne dzięki operacjom i terapii mogą funkcjonować w miarę normalnie.
 

AD/ESE/

REKOMENDACJA
2012-03-20 06:07:31
~kolo

SUPER OKAZJA!!! Chcesz zarabiać 3000$ na miesiąc do końca życia, to przeczytaj. http://zarob-kasiorke.b logspot.com

2012-03-18 02:04:06
~Ewa

Wzrost temperatury to chyba HIPERtermia nie hipotermia?

2012-03-17 22:21:40
~mimoza

dieta -żryj połowę-działa,polecam

2012-03-17 20:30:04
~sufin

Ruch, ruch i jeszcze raz zabawa! Spróbujcie Nordic Walking i Nordic Fitness - to jest zabawa. Arena Ruchu Poznań prowadzi takie zajęcia w soboty i niedziele...

2012-03-17 18:40:01
~wojt Amant

Alicjo kochanie a jaką dietę mi każesz stosować skoro mnie na diety nie stać bo Mało zarabiam a może tycie to oznak jakiej choroby a diety to mają posłowie a nie ludzie zwykli bo ja

2012-03-17 12:50:56
~Gud2laugh

Zapraszam na strone www.gud2laugh.com . Znajdziecie tam smieszne filmy i zdjecia. Zapraszam serdecznie wszystkich :)

Masz swoje poglądy? Tu jest miejsce, gdzie możesz je swobodnie wyrazić!
Pisz, komentuj i dyskutuj. Pamiętaj o tym, że nie będziemy tolerować niecenzuralnych wypowiedzi i wulgaryzmów. Wymieniaj poglądy a nie obelgi. Zasady Opinii.