wyszukanie zaawansowane

Multimedia

Eksperci radzą

Wasza strefa Fit!

Dołącz do nas

Dodaj Galerię |Tekst

Sonda

Wirtualny Poradnik

Zespół Pradera-Williego

fot. Thinkstock
16.05.2012

Są wiecznie głodni i nigdy nie mogą się najeść. Rodziny muszą zamykać przed nimi lodówkę. Dosłownie. I wcale nie chodzi tu o dietę i trzymanie linii. Ludzie chorzy na Zespół Pradera-Williego jedzą bez końca i nie czują, że się najedli.

Jak mówią medyczne statystyki, w Polsce żyje ok. 120 osób z zespołem Pradera-Williego (lub zespołem Pradera-Labharta-Williego). Ile osób żyje na całym świecie, tego nie wiadomo.

Po wnikliwych badaniach specjaliści uznali, że niemal wszystkie przypadki choroby na świecie uznać można za sporadyczne. Choroba nie jest też dziedziczona. Nawet jeśli zdarzyła się w rodzinie, ryzyko jej wystąpienia u kolejnego dziecka jest rzędu 0,1 proc.

Jednym z objawów Zespołu Pradera-Williego jest wieczny głód. Dzieci i dorośli jedzą bez końca i nie czują, że się najedli. Mają zaburzony ośrodek sytości, zaburzoną przemianę materii. Nie potrafią funkcjonować bez ciągłego jedzenia, które od opiekunów wymuszają krzykiem i szantażem. Zdesperowani chorzy potrafią jeść pokarm kota, resztki ze śmietnika, w szkole szukać pozostałości po posiłkach innych dzieci.

Ludzie dotknięci Zespołem Pradera-Williego są zwykle samotni, odrzucani przez środowisko. Nie mają szansy na założenie rodziny, zwykle również nie podejmują pracy.

Jedną z metod leczenia chorych jest hormon wzrostu, który sam w sobie nie jest lekiem na chorobę, ale pomaga w codziennym funkcjonowaniu. By stosować hormon wzrostu, potrzebna jest restrykcyjna dieta, którą trudno zachować, szczególnie u małych dzieci. Dlatego rodzice drżą o każdy kilogram wagi, ponieważ każdy dodatkowy sprawia, że zostaną pozbawione terapii. Terapia pomaga w polepszeniu metabolizmu. Im dziecko młodsze, tym lepiej rozwija się fizycznie i widać lepsze efekty.

O Zespole Pradera-Williego rozmawiamy z dr n. med. Hanną Orłowską , pediatrą z Centrum Medycznego Enel-Med.

- Skąd się bierze ta choroba?
Zespół Pradera Williego jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15. To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000- 25000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy.

- Jak można rozpoznać chorobę?
Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokajalny głód, nad którym chory nie ma kontroli, hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe, niski wzrost i opóźnienie umysłowe. Przy braku ścisłej kontroli diety nadmierny apetyt prowadzi do narastającej otyłości, która stanowi podstawowy problem medyczny w tej chorobie. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości. Częste są także zaburzenia zachowania i zdolności poznawcze, wady wzroku, oraz zaburzenia oddychania. Na chromosomie 15 znajdują się też geny odpowiedzialne za pigmentację, co tłumaczy, dlaczego część osób z zespołem Pradera - Williego cechuje bardzo jasna karnacja.

Ponieważ zespół Prader-Willi’ego charakteryzuje dysfunkcja podwzgórza, istnieje ryzyko wystąpienia zaburzeń pracy tego organu wpływających na prawidłowe wydzielanie hormonów tarczycy (często niedoczynność), hormonu wzrostu (niskorosłość), hormonów płciowych (hipogonadyzm), a także na termoregulację i próg bólu (zwykle podwyższony).

- Gdy rodzice mają jakiekolwiek podejrzenia, że choroba mogła dotknąć ich dziecko, gdzie się mogą zgłosić?
W Polsce działa Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera- Williego, którego przewodniczącą jest Maria Libura. Zrzesza ponad 100 rodzin dotkniętych tą rzadką chorobą. Stowarzyszenie służy jako forum wymiany doświadczeń pomiędzy rodzinami w kraju i zagranicą – jest członkiem Międzynarodowego Stowarzyszenia Prader-Willi (International Prader- Willi Organization).
Celem Stowarzyszenia jest zapewnienie kompleksowej opieki osobom dotkniętym zespołem Pradera-Williego i ich rodzinom. Obecnie szczególnie pilną potrzebę stanowi włączenie dzieci z zespołem do programu leczenia hormonem wzrostu. Palącym problemem jest również zapewnienie odpowiedniej opieki dorosłym chorym.

 

ML/ESE/

REKOMENDACJA
2012-12-31 20:35:10
~matka

Mój 18-letni syn ma zespół Willi-Pradera z cechami autyzmu! Jest coraz trudniej z wiekiem,! pod każdym względem, a szczególnie w sferze psychotycznych zachowań! Mimo drastycznej diety ma już 98 kg , choć przy wzroście ok. 168 cm nie wygląda na bardzo otyłego /jest po terapii hormonem wzrostu/! Z okazji nowego roku życzę wszystkim Willi-Praderom i ich rodzinom szczęścia i dobrego życia, lecz bez tycia!

2012-12-13 21:42:01
~kasia

Ja mam dziecko chore na pws,jest bardzo ciężko czasami wydaje mi sie że nie dam rady dalej:(

2012-05-17 06:53:25
~iv

straszna choroba i na szczęście bardzo rzadka. jednak obserwując ulice dochodzę do wniosku,że wyglądem od chorujących na ten zespół ludzi,niewiele różnią się ci,którzy obżerają się dla przyjemności.tragedia!coraz więcej tłuściochów nazywających siebie puszystymi.cukrzyca,zniszczone stawy,otłuszczone organy no i odrażający wygląd.i to wszystko na własne życzenie

2012-05-17 06:42:05
~fuj

mało tego to przez sen jeszcze o jedzeniu gada to juz przesada ...

2012-05-17 06:40:16
~fuj

znam takiego jedne qrwysyn grubas pie....lony nienazarty !

2012-05-17 06:20:58
~J.L.

wypisz wymaluj nasza czerwona wyjca nijaka m.smrodowicz!

Masz swoje poglądy? Tu jest miejsce, gdzie możesz je swobodnie wyrazić!
Pisz, komentuj i dyskutuj. Pamiętaj o tym, że nie będziemy tolerować niecenzuralnych wypowiedzi i wulgaryzmów. Wymieniaj poglądy a nie obelgi. Zasady Opinii.