wyszukanie zaawansowane

Multimedia

Eksperci radzą

Sonda

Wasza strefa Fit!

Dołącz do nas

Dodaj Galerię |Tekst

Sonda

Zobacz w innych serwisach:

Zespół Downa - na czym polega?
Zdrowie & Fitness
Dodatkowy chromosom X, czyli XXY
Zdrowie & Fitness
Zespół łamliwego chromosomu X
Zdrowie & Fitness

Wirtualny Poradnik

Zespół Downa - na czym polega?

09.05.2011

Rodzaje zespołu Downa
Najczęściej spotykaną postacią zespołu Downa jest tzw. trisomia 21. Dotyka ona ponad 90 proc przypadków. W tej postaci zespołu dodatkowy chromosom obecny jest od początku, czyli od pierwszego stadium rozwoju zapłodnionej komórki jajowej. Oznacza to, iż podczas rozwoju embriona i kolejnych podziałów komórkowych, dodatkowy chromosom jest replikowany do każdej komórki ciała. 

Inną formą jest tzw. mozaicyzm. Jest to sytuacja, w której dodatkowy chromosom znajduje się w części komórek ciała, ale reszta zawiera prawidłową liczbę 46 chromosomów. Mozaicyzm dotyczy około 1 proc. przypadków zespołu Downa. Badania pokazują, iż osoby z mozaicyzmem przejawiają nieco mniej charakterystycznych cech dla zespołu Downa. Jednakże ogólna generalizacja nie jest właściwie możliwa ze względu na istnienie szerokich różnic indywidualnych wśród tych osób. Każda jednostka z zespołem Downa ma swoją własną osobowość, charakter i potencjał intelektualny.



Kolejną formą jest tzw. translokacja. Dotyczy ona około 4 proc przypadków. Translokacja ma miejsce, gdy dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment (gdy dojdzie np. do rozłamu chromosomu) zostaje przesunięty do innej części genotypu (najczęściej przyłącza się do chromosomu 14).

Cechy charakterystyczne   
Każda jednostka z zespołem Downa stanowi nieskończoną indywidualność, ma swój własny sposób na przeżywanie uczuć, spędzanie wolnego czasu, ma swoje preferencje, ulubione gry i zabawy, ukochane osoby. Nie różni się w tym od osób z 46 chromosomami.


fot. Wikipedia/PD/Erin Ryan

Trzylatek, który nie czuje bólu

1 2 3 4
REKOMENDACJA
Ten materiał nie ma jeszcze opinii. Masz okazję by Twój głos pojawił się tutaj jako pierwszy! Nie czekaj - dodaj swoją opinię!

Masz swoje poglądy? Tu jest miejsce, gdzie możesz je swobodnie wyrazić!
Pisz, komentuj i dyskutuj. Pamiętaj o tym, że nie będziemy tolerować niecenzuralnych wypowiedzi i wulgaryzmów. Wymieniaj poglądy a nie obelgi. Zasady Opinii.